Social & Media

Home / Social & Media / Webcasts/Videos / ”Man distanziert sich sozusagen vom Schmerz“

”Man distanziert sich sozusagen vom Schmerz“

Adrian was diagnosed at the age of 5 with the genetic disease erythropoietic protoporphyria (EPP), which is characterized by exposure to visible light causing agonizing pain.

Bei dieser Krankheit kommt es durch einen genetischen Defekt zu einer Anreicherung toxischer Stoffwechselkomponenten im körper der Betroffenen. Wird die Haut dieser EPP-Patienten einer Lichtquelle ausgesetzt, vor allem Licht blauer Wellenlänge, empfinden diese nahezu unerträgliche Schmerzen, verursacht durch ein heftiges Brennen und stechende Hitzesymptome. Adrian vergleicht EPP mit einem starken Sonnenbrand, bei dem die Haut mit einer DrahtbÜrste abgeschrubbt wird. Hält die Lichtexposition an, kommt es zu Schwellungen bis hin zur Blasenbildung wie nach einer Verbrennung zweiten Grades.

Sogar künstliches Licht, wie es in Supermärkten vorkommt oder von einem Laptop ausgestrahlt wird, kann intensive Schmerzen bei den Betroffenen auslesen. Bei EPP handelt es sich um eine lebenslange Funktionsstörung, die sich schon im Kindesalter manifestiert. Der Ausbruch der Krankheit und die Diagnose sind sowohl für die betroffenen Kinder als auch die Eltern sehr traumatisch, da dieses Krankheitsbild sich massiv auf alle Bereiche des täglichen Lebens von allen Beteiligten auswirkt.

Strictly avoiding any sun exposure is therefore paramount and determines the day-to-day lives of those affected, who are often forced to spend more or less their entire lives in the home, which is understandably perceived as a significant reduction in quality of life. Many patients are forced to move their entire social life and their activities into the night hours.

At the moment there is neither a successful treatment nor a prevention measure against EPP.